Il Disturbo dello Spettro Autistico

L’autismo, o meglio il disturbo dello spettro autistico, così come concettualizzato nel DSM V, è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo, biologicamente determinato, che si traduce in un funzionamento mentale atipico con esordio nei primi 3 anni di vita e che accompagna il soggetto per tutta la sua esistenza.

Le aree dello sviluppo prevalentemente interessate da una grave e generalizzata compromissione sono due: quella relativa alla capacità di  comunicazione e interazione sociale e quella degli interessi e delle attività.

Per quanto riguarda il deficit nella comunicazione della reciprocità sociale ed emotiva, si evidenzia una difficoltà nella comunicazione non verbale usata a scopo sociale, nella creazione e nel mantenimento di legami sociali adeguati al livello generale di sviluppo.

Nell’area degli interessi e delle attività si può osservare un uso stereotipato dei movimenti, del linguaggio o degli oggetti; una eccessiva aderenza a routine, rituali motori o verbali e/o resistenza al cambiamento; la presenza di fissazione per interessi particolari o ristretti in modo anormale nella durata o nell’intensità; l’iper o ipo-reattività agli stimoli sensoriali o l’inusuale interesse per particolari dettagli dell’ambiente. Le compromissioni qualitative di queste condizioni sono anomale rispetto al livello di sviluppo o all’età mentale del bambino.

Tutti questi aspetti possono accompagnarsi anche a ritardo mentale, che si può presentare in forma lieve, moderata o grave.

La manifestazione complessa e disomogenea dei sintomi  da soggetto a soggetto, suggerisce un  quadro clinico  riconducibile a una “famiglia” di disturbi con caratteristiche simili, al cui interno si distinguono quadri “tipici” – ossia con tutte le caratteristiche proprie del disturbo a diversa gravità di espressione clinica – e quadri “atipici”, in cui alcune caratteristiche sono più sfumate o addirittura assenti, sempre con una gravità fenomenica variabile: da qui il termine “spettro”.

Inoltre, le caratteristiche cliniche eterogenee nella compromissione sociale e nella presenza di comportamenti ripetitivi e di interessi ristretti, conferiscono al soggetto caratteristiche di “funzionamento autistico” che lo accompagnano durante tutto il ciclo vitale, anche se le modalità con le quali si manifestano, specie per quanto riguarda il deficit sociale, assumono un’espressività variabile nel tempo. 

Sono inclusi nei Disturbi dello Spettro Autistico: il  Disturbo Autistico, il Disturbo di Asperger e il Disturbo Generalizzato dello Sviluppo NAS.

Non rientrano nel Disturbo dello Spettro Autistico invece: il Disturbo di Rett e il  Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza.

Incidenza

L’incidenza dell’autismo varia da 2 a 5 persone ogni 1000, a seconda dei criteri diagnostici impiegati. Colpisce prevalentemente i maschi, con un tasso dalle due alle quattro volte superiore rispetto al sesso femminile.

Eziologia

La patogenesi dell’autismo è probabilmente eterogenea, può essere dovuta cioè a cause diverse. I risultati degli studi condotti sui gemelli omozigoti ed eterozigoti, hanno portato a concludere che alla base dell’autismo ci sono delle importanti determinanti genetiche, che tuttavia sono di tipo complesso e che inducono quindi a pensare che la causa  dell’autismo non è attribuibile all’azione di un singolo gene, ma probabilmente i geni coinvolti sono molteplici. 

Oltre alle cause genetiche, molti ricercatori ritengono che tra le cause del Disturbo dello Spettro Autistico vi siano anche i fattori ambientali come l’esposizione delle madri durante la gravidanza ad infezioni virali quali il virus della rosolia e il citomegalovirus o a sostanze chimiche quali il talidomide o l’acido valproico.

Altri di fattori di rischio aspecifici, possono essere l’età avanzata dei genitori, il basso peso alla nascita o la nascita prematura. 

In ogni caso, i fattori di rischio genetico e ambientale non vanno considerati necessariamente in modo separato; è infatti possibile che la particolare combinazione di geni e fattori ambientali determini l’esordio del disturbo.

Trattamento dei disturbi dello spettro autistico

Il documento pubblicato nell’ottobre 2011 dall’Istituto Superiore di Sanità sulle “Linee guida sul trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti”, contiene delle “raccomandazioni” che indicano le terapie consigliabili per le persone affette da tale disturbo, e si basa sul rapporto benefici/rischi dei diversi trattamenti esaminati attraverso le diverse evidenze scientifiche disponibili.

Secondo questo documento, ogni trattamento deve mirare a favorire il massimo sviluppo delle competenze compromesse nel disturbo, ossia deve migliorare l’interazione sociale, arricchire la comunicazione e favorire un ampliamento degli interessi ed una maggiore flessibilità degli schemi di azione.

 I trattamenti che hanno dato maggiore prova d’efficacia sono quelli precoci, intensivi di tipo abilitativo con valenza comportamentale, cognitivo comportamentale e psicoeducativa. Inoltre, si sono dimostrati efficaci anche gli interventi mediati dai genitori. 

Tra gli interventi ad approccio cognitivo comportamentale finalizzati a modificare il comportamento generale per renderlo funzionale ai compiti della vita di ogni giorno e a ridurre i comportamenti disfunzionali vi è il metodo ABA (Applied Behavioural Analysis). Esso si avvale di tecniche basate sull’osservazione e la registrazione del comportamento che forniscono la base di partenza per la progettazione ed attuazione di interventi per il cambiamento di comportamenti inadeguati e l’apprendimento di specifiche abilità come: abilità comunicative, di gioco, d’interazione sociale, d’igiene personale ecc….

Altri modelli di intervento ad approccio comportamentale raccomandati sono il modello Denver e il modello TEACH.

Infine,la Terapia Cognitivo-Comportamentale, viene “raccomandata” nel trattamento dei disturbi che si manifestano in comorbidità con lAutismo Lieve (Sindrome di Asperger autismo ad alto funzionamento)come i disturbi d’ansia e dell’umore, in quanto va a modificare, attraverso la messa in discussione delle credenze disfunzionali e l’esposizione graduale e sistematica agli stimoli ansiogeni, i pensieri ed i comportamenti che sono alla base del loro mantenimento.

Stefania Senese